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Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit

N° session :220179A
Thème : BIOFORMATION SAS / Biologie moléculaire - Techniques nouvelles
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Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit

Durée : 14 heures sur 2 jours
Lieu : 75012 PARIS 12
Tarif : 995 € NET

Objectifs

  • Comprendre les différentes étapes intervenant dans l’analyse de données de séquençage haut-débit, ou NGS, dans le domaine du diagnostic médical (maladies rares ou héréditaires, génétique somatique)
  • Détecter et interpréter des variations génomiques dans un contexte pathologique, grâce à des outils et méthodes bioinformatiques employés dans l’analyse de ces données

Prérequis

Connaissances de base des techniques de NGS

Contenu

Jour 1

Introduction de la formation et de ses objectifs
  • Défis et enjeux liés à l’analyse génomique et bioinformatique à l’ère du NGS (quantité de données générées, complexité des approches analytiques)
  • Types d’applications dans le contexte du diagnostic médical et importance du choix de la méthode de préparation des librairies.
Rappels sur le séquençage haut-débit (NGS)
  • Principe du séquençage haut débit
  • Base calling et analyse primaire
  • Présentation des formats de fichiers : FASTA, FASTQ

Pratique : FastQC

Alignement au génome de référence
  • Méthodes et algorithmes d'alignement
  • Présentation des formats de fichiers : BAM, SAM et CRAM
  • Critères de qualité d'un alignement

Pratique : visualisation d’un alignement dans IGV

Détection des variants génomiques
  • Principes de détection
  • Encodage des variants
  • Présentation des formats de fichiers : VCF
  • Autres types de variations génomiques : CNVs, SVs.

Pratique : Introduction au terminal Linux et aux outils en ligne de commande.

Jour 2

Annotation des variants génomiques
  • Principe de l’annotation des variants
  • Référentiels d’annotations : GENCODE, RefSeq
  • Nomenclature des variants (HGVS)

Pratique : présentation d’un outil d’annotation : VEP

Prédiction de la conséquence d’un variant génomique
  • Scores de prédiction (fonctionnelle, épissage, conservation)
  • Fréquence populationnelle
  • Association génotype-phénotype

Pratique : consulter quelques bases de données d’annotations (dbSNP, ClinVar, GnomAD)

Interprétation des variants génomiques dans un contexte clinique
  • Défi de l’interprétation des données génomiques
  • Critères de qualité
  • Interprétation de variants en génétique somatique
  • Interprétation des variants en génétique constitutionnelle

Pratique : Présentation de la plateforme SeqOne

Pédagogie

  • Validation des acquis par test QCM
  • TP-TD 40% - Théorie 60%
  • Outils pédagogiques : Vidéoprojection

Type public

Technicien, Cadre, Biologiste, Ingénieur, Chercheur