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Détermination du risque de trisomie 21 fœtale - Apport des marqueurs sériques maternels

N° session :220037A
Thème : BIOFORMATION SAS / Biologie clinique
Leslundi04etmardi05avrilavr.2022
Leslundilun.04-etmardimar.05avrilavr.2022

Détermination du risque de trisomie 21 fœtale - Apport des marqueurs sériques maternels

Durée : 14 heures sur 2 jours
Lieu : 75012 PARIS 12
Tarif : 990 € NET
N° session :220165A
Thème : BIOFORMATION SAS / Biologie clinique
Lesmercredi09etjeudi10novembrenov.2022
Lesmercredimer.09-etjeudijeu.10novembrenov.2022

Détermination du risque de trisomie 21 fœtale - Apport des marqueurs sériques maternels

Durée : 14 heures sur 2 jours
Lieu : 75012 PARIS 12
Tarif : 990 € NET

Objectifs

  • Comprendre les différentes stratégies de dépistage de la Trisomie 21 foetale
  • En connaître les limites et pouvoir les argumenter auprès des prescripteurs
  • Connaître et maîtriser les Bonnes Pratiques de Laboratoire pour aboutir à des performances optimales (réactifs, logiciels, ...)
  • Interpréter les résultats en fonction des cas cliniques
  • Démontrer l'importance de la phase pré-analytique et de l’accréditation des marqueurs sériques maternels

Prérequis

Pas de prérequis pour le personnel technique de laboratoire

Contenu

1. Dépistage de la Trisomie 21 foetale
  • L’échographie
  • Les marqueurs sériques maternels
  • Les différentes stratégies proposées à la patiente et leurs critères de choix
  • Dépistage combiné au 1er trimestre : échographie et biologie entre 11.0 et 13.6SA
  • Marqueurs sériques maternels « seuls » au 2ème trimestre
  • Aspects règlementaires et considérations d’ordre éthique
2. Le point de vue du biologiste
  • Les marqueurs biologiques utilisables en France
    - Au 1er trimestre : sous unité ß libre de l’hCG, PAPP-A
    - Au 2ème trimestre : hCG ou sous unité ß libre de l’hCG, AFP et/ou estriol non conjugué
  • Calcul de risque – place des logiciels
  • Critères de choix du couple réactifs/logiciel
  • Évaluation interne et externe de la qualité analytique :
  • CQI/EEQ
  • Suivi des médianes des paramètres biologiques et échographiques
  • Suivi des résultats des issues de grossesse : caryotypes, femmes à risque accru, profils atypiques…
  • Point accréditation et marqueurs sériques maternels
3. Le point de vue du gynécologue
  • Consultation : comment informer la patiente et lui présenter le schéma de soins de ce dépistage ?
  • Comment s’assurer de sa compréhension ?
  • Comment gérer les situations particulières ?
  • Comment communiquer les résultats ?
  • Suivi des femmes présentant un risque accru de trisomie 21 foetale, un profil atypique des marqueurs,..
  • Relations entre les praticiens échographistes, biologistes, cytogénéticiens
4. Le point de vue du cytogénéticien
  • Nouvelles recommandations 2019 : place et apport
  • des méthodes non invasives : ADN libre circulant de la trisomie 21, modalités de prélèvement, technologies, …
  • Le diagnostic de la trisomie 21 foetale : le caryotype foetal sur les différents types de prélèvements foetaux : biopsie de trophoblaste, liquide amniotique, …
  • Autres anomalies chromosomiques éventuellement diagnostiquées
5. Cas cliniques et discussion

Pédagogie

  • Théorie 80% - Étude de cas cliniques 20%

Notes :

  • Remise d'un support de cours
  • Outils pédagogiques : Vidéoprojection
  • Validation des acquis par test QCM/QROC
  • Durée journalière habituelle de formation : 7 h

Type public

Techniciens, Cadres, Biologistes

Méthode d'évaluation

Test QCM/QROC