Objectifs de cette formation de 2 jours

Comprendre les différentes étapes intervenant dans l’analyse de données de séquençage haut-débit, ou NGS, dans le domaine du diagnostic médical (maladies rares ou héréditaires, génétique somatique)
Détecter et interpréter des variations génomiques dans un contexte pathologique, grâce à des outils et méthodes bioinformatiques employés dans l’analyse de ces données

DURÉE

2 jours
soit 14 heures

PUBLIC

Technicien, Cadre, Biologiste, Ingénieur, Chercheur

PRÉ-REQUIS

Connaissances de base des techniques de NGS

Programme de la formation

Jour 1

Introduction de la formation et de ses objectifs
  • Défis et enjeux liés à l’analyse génomique et bioinformatique à l’ère du NGS (quantité de données générées, complexité des approches analytiques)
  • Types d’applications dans le contexte du diagnostic médical et importance du choix de la méthode de préparation des librairies.
Rappels sur le séquençage haut-débit (NGS)
  • Principe du séquençage haut débit
  • Base calling et analyse primaire
  • Présentation des formats de fichiers : FASTA, FASTQ

Pratique : FastQC

Alignement au génome de référence
  • Méthodes et algorithmes d'alignement
  • Présentation des formats de fichiers : BAM, SAM et CRAM
  • Critères de qualité d'un alignement

Pratique : visualisation d’un alignement dans un genome browser

Détection des variants génomiques
  • Principes de détection
  • Encodage des variants
  • Présentation des formats de fichiers : VCF
  • Autres types de variations génomiques : CNVs, SVs.

Pratique : Introduction au terminal Linux et aux outils en ligne de commande.

Jour 2

Annotation des variants génomiques
  • Principe de l’annotation des variants
  • Référentiels d’annotations : GENCODE, RefSeq
  • Nomenclature des variants (HGVS)
  • Présentation d’un outil d’annotation : VEP
Prédiction de la conséquence d’un variant génomique
  • Scores de prédiction (fonctionnelle, épissage, conservation)
  • Fréquence populationnelle
  • Association génotype-phénotype
Interprétation des variants génomiques dans un contexte clinique
  • Critères de qualité
  • Interprétation de variants en génétique somatique
  • Interprétation des variants en génétique constitutionnelle
Dernière date de modification : 2022-06-14

Pédagogie

  • Validation des acquis par test QCM
  • TP-TD 40% - Théorie 60%
  • Outils pédagogiques : Vidéoprojection

Sessions INTRA : Villes dans lequelles nous organisons la formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit

Formation Code Postal Département
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Paris 75000 Paris
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Marseille 13000 Bouches-du-Rhône
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Toulouse 31500 Haute-Garonne
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Bordeaux 33300 Gironde
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Montpellier 34000 Hérault
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Lille 59800 Nord
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Strasbourg 67000 Bas-Rhin
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Lyon 69000 Rhône
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Toulon 83200 Var
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Grenoble 38000 Isère
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Nantes 44200 Loire-Atlantique
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Dijon 21000 Côte-d'Or
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Nimes 30000 Gard
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Rennes 35000 Ille-et-Vilaine
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Saint Etienne 42000 Loire
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Orleans 45000 Loiret
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Clermont Ferrand 63000 Puy-de-Dôme
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Annecy 74000 Haute-Savoie
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Versailles 78000 Yvelines
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Avignon 84000 Vaucluse
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Evry 91000 Essonne
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Nanterre 92000 Hauts-de-Seine
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Saint Denis 93200 Seine-Saint-Denis
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Angers 49000 Maine-et-Loire
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Brest 29200 Finistère
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Metz 57050 Moselle
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Caen 14000 Calvados
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Mulhouse 68100 Haut-Rhin
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Nancy 54100 Meurthe-et-Moselle
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit La Rochelle 17000 Charente-Maritime
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Agen 47000 Lot-et-Garonne
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Albi 81990 Tarn
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Alençon 61000 Orne
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Amiens 80090 Somme
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Angoulême 16000 Charente
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Argenteuil 95100 Val-d'Oise
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Arras 62000 Pas-de-Calais
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Auch 32810 Gers
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Aurillac 15000 Cantal
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Auxerre 89000 Yonne
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Belfort 90000 Territoire de Belfort
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Besançon 25000 Doubs
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Blois 41000 Loir-et-Cher
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Bourg en Bresse 01000 Ain
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Bourges 18000 Cher
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Cahors 46000 Lot
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Carcassonne 11000 Aude
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Châlons en Champagne 51000 Marne
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Chambéry 73000 Savoie
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Chartres 28000 Eure-et-Loir
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Châteauroux 05380 Hautes-Alpes
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Colmar 68000 Haut-Rhin
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Créteil 94000 Val-de-Marne
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Digne les Bains 04000 Alpes-de-Haute-Provence
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Epinal 88000 Vosges
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Evreux 27000 Eure
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Gap 05000 Hautes-Alpes
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Guéret 23000 Creuse
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit La Roche sur Yon 85000 Vendée
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Laval 53000 Mayenne
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Le Mans 72100 Sarthe
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Limoges 87280 Haute-Vienne
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Mâcon 71870 Saône-et-Loire
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Melun 77000 Seine-et-Marne
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Mende 48000 Lozère
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Montauban 82000 Tarn-et-Garonne
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Moulins 03000 Allier
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Nevers 58000 Nièvre
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Niort 79000 Deux-Sèvres
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Périgueux 24000 Dordogne
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Perpignan 66100 Pyrénées-Orientales
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Poitiers 86000 Vienne
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Quimper 29000 Finistère
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Reims 51100 Marne
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Rodez 12000 Aveyron
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Rouen 76100 Seine-Maritime
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Saint Brieuc 22000 Côtes-d'Armor
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Saint Lô 50000 Manche
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Tarbes 65000 Hautes-Pyrénées
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Tours 37100 Indre-et-Loire
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Valence 26000 Drôme
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Vannes 56000 Morbihan
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Vesoul 70000 Haute-Saône
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Pau 64000 Pyrénées-Atlantiques
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Mont de Marsan 40000 Landes